公开数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。半月谈记者走访了解到，罕见病患者在诊疗、用药等方面，虽受重视但仍存难题。
罕见病诊疗难
贵州省人民医院小儿外科近期接诊一名3岁患儿。患儿突然口吐大量鲜血，伴鼻出血。小儿内科医生积极抢救后，孩子出血逐渐止住。经检查，医生发现孩子患上罕见病——“门静脉海绵样变，伴有门脉高压、食管胃底静脉曲张”。
贵州省人民医院小儿外科主任何国庆介绍，门诊案例中，像“儿童门静脉海绵样变”这样的罕见病临床诊断并不困难，但因少见容易耽误，早期诊断、选择恰当的治疗措施对改善患儿的预后非常重要。
2020年一项研究显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历误诊。罕见病信息可及性不足是导致罕见病误诊的最关键因素。由于罕见病患者人数较少，许多基层医院缺乏相关人才和诊断设备，目前基本只有权威三甲医院才能检查出罕见病。多种罕见病不同程度存在误诊率高、确诊难等问题。
甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山说，像“纤维纵隔炎导致肺高血压”这种病，青海、新疆5年内确诊病例不到10例，因为没有特异性，患者常被误诊为哮喘、心肌病等。
甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山在义诊
幸运的是，罕见病越来越受到重视。近年来，我国积极探索对罕见病的多层次保障机制，如优化罕见病药物市场准入、审评审批等环节，加快药品的市场供给。今年，国家医保局公布了7种新增进入2022年版国家医保药品目录的罕见病用药。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病。
一些家庭受困于罕见病
