北京大学人民医院神经内科罕见病系列报导之四
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)案例:重见天日,眼盲复明
“大概一个月前,我出现双眼视物模糊,直到一觉醒来,发现光线变得灰暗,整个世界的色调变得就像看黑白电视一样…… 3天后我突然啥也看不见了……在此之前,大夫诊断我脊髓型颈椎病,做了减压术,但还是不见好,我还不到60岁啊,就这样变成了家人的负担,我感到越来越恐慌和窒息,已经很久没有睡过囫囵觉,我很绝望,您能理解我吗?”
4月22号,北京大学人民医院神经免疫组接诊了这位慕名而来的特殊患者,刘××,女,59岁,半年前因双手麻木伴双侧腹股沟疼痛,腹部束带感,行走踩棉感,逐渐出现四肢无力、双手麻木、自行行走困难,精细动作不能完成,左侧尤其明显。在某医院行颈椎MRI检查发现颈椎管狭窄,严重椎间盘突出,诊断为“脊髓型颈椎病”,行“颈椎后路单开门椎管减压术”,2月后將椎管内固定物取出,并给予积极康复治疗,无明显效果。1月前出现双眼视物模糊,正如病人描述“一觉醒来,发现光线变得灰暗,整个世界的色调变得就像看黑白电视一样”,在当地急诊科检查时双眼无光感,给予凯时、阿法根治疗,3天后完全失明,随后就诊于北京知名眼科,考虑“视神经炎”予复方樟柳碱、甲强龙、骁悉等治疗,患者病情无改善。
几经波折,患者从病友处得知,北京大学人民医院神经免疫学组擅长疑难病诊治,出现上述开头一幕。
接诊专家详细查看病人,查体:视力基本丧失,右侧瞳孔4mm,左侧2.5mm,对光反射灵敏,左侧肌力4级,右侧肌力5-级,指鼻及跟膝胫试验欠稳,Babinski征和Chaddock征阳性。结合颈椎MRI显示颈髓内长节段脱髓鞘病变(见图),眼底镜显示视神经视乳头水肿,综上考虑神经科疑难病--视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)诊断基本成立,遂收治入院,第一时间在原有口服激素和免疫抑制剂基础上,加用国际最前沿的生物靶向药物CD19拮抗剂-伊奈丽珠单抗进行治疗;同时为证实诊断,同步给予患者腰椎穿刺检查、化验脑脊液特异性指标“水通道蛋白-4(AQP4)”,一周后脑脊液结果证实了专家组判断,患者被明确诊断:视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。
伊奈丽珠单抗是我国近期刚刚纳入医保范围的生物靶向药,其在治疗疾病的同时可以大大降低患者的经济负担,患者用药后无不适感,入院7天左右症状逐渐缓解,达到出院标准;半个月后复诊,开始第二疗程治疗,期间视力基本恢复正常,瞳孔对光反射灵敏;肌力逐步恢复,借助助行器可自主行走,与此同时,激素和口服免疫抑制剂逐渐减量,并行康复治疗;1个月后患者再次来门诊复查,已无需借助助行器,视力和肌力均已基本恢复正常。
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视神经脊髓炎谱系疾病,是一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病,2020年中国NMOSD发病率约为0.278/(10万人·年)。该病好发于青壮年,临床表现多以严重的视神经炎、长节段横贯性脊髓炎为主要表现,约70%-80%的患者AQP4抗体阳性。该病具有极高的复发率和致残率,90%以上为多时相病程,其中40%~60%在1年内复发,约90%在3年内复发。对患者及其家庭带来沉重的负担。该病早起诊断相对困难,容易误诊为“颈椎病”、“脑血管病”、“眼科疾病”,从而延误治疗时机。
北京大学人民医院神经免疫学组由张兆旭、何洋、孙玥等专家组成,擅长神经系统疑难病诊治和罕见病的诊治,具有独特的诊治思路。对重症肌无力、多发硬化、中枢神经系统脱髓鞘、视神经脊髓炎(NMOSD)、自身免疫性脑炎、骨髓移植后神经系统病变、风湿免疫病合并神经系统损等神经免疫疾病有丰富治疗经验,应用国际先进生物靶向药物(CD19、CD20、C5补体、IL-6、TNF-α、FcRn、BLys、BTK)治疗神经免疫性疾病,取得良好效果。
神经免疫学组专家张兆旭医生指出:2018年,国家卫健委公布了第一批121种罕见病目录,其中包括视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),国内外对该病认识时间尚短且诊断复杂,国际视神经脊髓炎诊断小组(IPND)提出NMOSD的6组核心临床症候,包括视神经炎、急性脊髓炎、延髓极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征,其中仅有大脑/脑干症状而缺乏视神经炎/脊髓炎表现的患者在临床上往往易被误诊、漏诊。该类疾病需要与急性脑梗死、急性脊髓炎、脊髓血管病、脊髓血管畸形、多发性硬化、中枢神经系统血管炎、干燥综合征导致的脊髓病变等相鉴别。
张兆旭医生进一步指出,除了上述NMOSD之外,北京大学人民医院神经内科神经免疫学专业涉及的罕见病还包括:重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎,在这些疾病的治疗方面,我院神经内科除了进行常规的传统免疫治疗外,率先应用了国际先进分子靶向药物(包括奥法妥木单抗、伊纳利珠单抗、艾佳莫德等)治疗神经免疫性疾病,均已取得良好效果。除此之外,科室还为患者建立专病档案、提供便捷的复诊预约途径及住院绿色通道,本着“以患者为中心”的治疗理念,从心理、睡眠、营养等多方面进行个体化、精准化诊疗,帮助患者重新达到社会、心理、躯体的健康状态。
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为方便患者就诊,神经内科免疫专业组开设了“重症肌无力门诊”,请关注微信公众号:北京大学人民医院,在线就医-门诊服务-门诊挂号-搜索“神经内科门诊”-“专病门诊”-“重症肌无力门诊”,每周一下午,专家团队为您的健康保驾护航。
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